Mediante la adquisición de un equipo de alta gama por parte del Ministerio de Salud, que demandó una inversión de 5.280 millones de guaraníes.Se trata de la Espectrofotometría de Masa en Tándem, metodología única en el país, que ayuda al diagnóstico de patologías que se conocen como errores innatos del metabolismo.Desde julio del 2018, se ofrece de manera gratuita en el Programa Nacional de Detección Neonatal del Ministerio de Salud. Anteriormente, se accedía al estudio a través del envío del papel de filtro a laboratorios del exterior.
La espectrometría de masas en tandem es un metodo que ayuda al diagnostico de enfermedades que se conocen como errores innatos del metabolismo (EIM). Este estudio esta siendo ofrecido a partir de julio del presente ano en el Programa de Deteccion Neonatal (Test del Piecito), del Ministerio de Salud Publica y Bienestar Social, mediante la adquisicion del Cromatografo de liquidos asociados al espectrometro de masas, que demando una inversion de 5.280 millones de guaranies. Cabe resaltar que, ademas de la compra del equipo especializado, fueron capacitadas dos doctoras exclusivamente para su uso.
Esta tecnologia permite detectar, con gran sensibilidad, especificidad y rapidez, en una gota de sangre recogida en papel de filtro, enfermedades metabolicas, asociadas a deficiencias en el metabolismo de aminoacidos y acilcarnitinas, posibilitando de esta forma ampliar el numero de enfermedades a ser tamizadas durante el periodo post-natal.
Detectar algunas de estas enfermedades en el periodo asintomatico, o ante la presencia de los primeros sintomas, ofrece la posibilidad de alterar el curso de la enfermedad y prevenir o reducir su morbilidad y mortalidad ya que, en la mayoria de los casos, evolucionan hacia un cuadro clinico desfavorable con severos danos multisistémicos y un desenlace discapacitante o fatal en los primeros anos de vida.
Esta metodologia es unica en el pais, solo disponible a traves del sistema de Salud Publica, de manera selectiva segun criterio medico y, sobre todo, gratuita. Anteriormente, se accedia al estudio a traves del envio del papel de filtro a laboratorios del exterior del pais, con la consiguiente perdida de tiempo, en especial en los casos de pacientes de escasos recursos, permitiendo reducir la inequidad en el acceso al diagnostico de los EIM.
El estudio esta orientado a pacientes sintomaticos en los que se sospecha de enfermedad metabolica, teniendo en cuenta los siguientes antecedentes:
• Hermanos fallecidos por causa dudosa, muerte subita o con diagnostico de sepsis.
• Consanguinidad entre los padres, ya que estas enfermedades son frecuentemente de trasmision autosomica recesiva.
• Nino anteriormente sano que se presenta agudamente con sintomas graves, algunas veces desencadenados por ayuno o por una enfermedad intercurrente leve, como un resfrio o por un cambio reciente de la alimentacion, como la incorporacion de leche de vaca, de carne, frutas o azucar.
• El rechazo de alguno de los alimentos previamente mencionados.
• La presencia de vomitos ciclicos.
• El retraso de crecimiento, acompanado de algun otro signo.
En primera instancia, el Programa ofrece orientacion diagnostica para las siguientes enfermedades:
• MSUD – Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
• HCY – Homocistinuria.
• MCAD – Deficiencia de deshidrogenasa de acil CoA de cadena mediana
• IVA – Acidemia isovalerica.
Importante
Es fundamental extraer la muestra de ser posible en el momento de crisis, si el paciente esta siendo ingresado. La ficha de datos con el papel de filtro se retira de la sede del Programa Nacional de Deteccion Neonatal, ubicado en el Centro de Salud N 9 (Herminio Gimenez c/ Gral. Aguiar), de lunes a viernes, de 7 a 17 horas. La ficha completa con la muestra de sangre se recibe en el mismo lugar y en el mismo horario.
Para mayor informacion, contactar al 021 233-748 o escribir al correo electronico: prevenciondefectoscongenitos@gmail.com
