- A traves del test del piecito a los recien nacidos se puede detectar a tiempo la enfermedad.
- Esta enfermedad hereditaria con alta morbimortalidad afecta principalmente a los pulmones.
- En el pais, unas 135 personas padecen de este mal.
- Este estudio es obligatorio en el pais y se realiza de manera gratuita en servicios del MSP.
La Fibrosis Quistica es una patologia genetica, hereditaria, autosomica recesiva con alto indice de morbimortalidad, caracterizado por la congestion pulmonar y la mala absorcion de nutrientes por parte del pancreas. Puede generar neumonias a repeticion y desnutricion.
Se estima que 1 de cada 22 personas es portadora de un gen mutado. La Dra. Marta Ascurra, titular del Programa de Prevencion de Fibrosis Quistica y Retardo Mental aclaro que un portador no manifiesta la enfermedad, pero sin embargo, si dentro de la pareja ambos son portadores del gen, tienen altas probabilidades de contar con un hijo/a afectado con fibrosis quistica.
Retraso en la expulsion del meconio (primeras heces), obstruccion intestinal o ileo meconial, lenta recuperacion del peso de nacimiento en los primeros dias, son algunas de las manifestaciones de la enfermedad en los recien nacidos.
Los ninos con fibrosis quistica presentan bajo peso, por debajo de lo normal, esto es, pese a que se alimentan no suben de peso porque digieren mal. Refieren ademas, dolores abdominales y heces particularmente fetidas, abundantes y aceitosas; aparicion de las primeras infecciones pulmonares; sudor muy salado. El pulmon es el organo mayor afectado por la fibrosis quistica.
La profesional asegura que el diagnostico precoz es fundamental para otorgarle a la persona el tratamiento oportuno para mejorar su calidad de vida. Este diagnostico se realiza a traves del test del piecito que se realiza a los recien nacidos. A nivel pais se dispone de 1026 sitios de muestra. El estudio es obligatorio y se realiza de manera gratuita en los servicios dependientes del Ministerio de Salud.
Ascurra advierte que, si esta patologia no se detecta a tiempo, puede provocarle al nino desnutricion, complicaciones pulmonares y hasta la muerte.
El tratamiento para los pacientes con fibrosis quistica se realiza de por vida y consiste en: controles mensuales de rutina con especialistas disponibles en la red de servicios, nebulizaciones a diario (unas 3 veces), principalmente en la primera infancia para remover todo el moco que se les acumula y evitar que estos queden en los pulmones.
La cartera sanitaria a traves del Programa provee mensualmente a los pacientes de medicamentos (encimas pancreativas para evitar la desnutricion y antibioticos), asi como soluciones para la nebulizacion y el equipo nebulizador de alta potencia para tratar al paciente en la casa.
Cabe resaltar que hasta el momento la Fibrosis Quistica no tiene cura, pero con diagnostico precoz, mediante la prueba del talon o test del piecito en los recien nacidos, se puede actuar en consecuencia y brindar el tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida de la persona afectada.
Tambien se puede detectar la enfermedad a traves de la observacion de algunos sintomas anteriores; por medio de la prueba o test del sudor, y mediante confirmacion genetica de alguna de las mutaciones conocidas.
Segun datos proporcionados por el Programa de Prevencion de la Fibrosis Quistica y el Retardo Mental del MSP, actualmente unas 135 personas con Fibrosis Quistica a nivel pais, quienes reciben tratamiento y medicamentos a traves del Programa.
