• La prueba es obligatoria por ley y se realiza en la primera semana de vida del bebé.• 1.053 sitios instalados para realizar el Test. Es gratuito en servicios del MSP.• 1 de cada 22 personas es portadora de un gen mutado.
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Hoy se recuerda el Día Mundial de la Fibrosis Quística, fecha que busca dar a conocer la situación de las personas con esta enfermedad y qué hacer para mejorar su calidad de vida. Es una patología genética, hereditaria, autosómica recesiva con alto índice de morbimortalidad, caracterizado por la congestión pulmonar y la mala absorción de nutrientes por parte del páncreas. Puede generar neumonías a repetición y desnutrición.
Se estima que 1 de cada 22 personas es portadora de un gen mutado. Cabe resaltar que un portador no manifiesta la enfermedad, pero sin embargo, si dentro de la pareja ambos son portadores del gen, tienen altas probabilidades de contar con un hijo/a afectado con fibrosis quística.
Retraso en la expulsión del meconio (primeras heces), obstrucción intestinal o ileo meconial, lenta recuperación del peso de nacimiento en los primeros días, son algunas de las manifestaciones de la enfermedad en los recién nacidos.
Los niños con fibrosis quística presentan bajo peso, por debajo de lo normal, esto es, pese a que se alimentan no suben de peso porque digieren mal. Refieren además, dolores abdominales y heces particularmente fétidas, abundantes y aceitosas; aparición de las primeras infecciones pulmonares; sudor muy salado. El pulmón es el órgano mayor afectado por la fibrosis quística. Si esta patología no se detecta a tiempo, puede provocarle al niño desnutrición, complicaciones pulmonares y hasta la muerte.
El tratamiento para los pacientes con fibrosis quística se realiza de por vida y consiste en: controles mensuales de rutina con especialistas disponibles en la red de servicios, nebulizaciones a diario (unas 3 veces), principalmente en la primera infancia para remover todo el moco que se les acumula y evitar que estos queden en los pulmones. Además, se proporciona al paciente suplementos calóricos.
Diagnóstico precoz evita complicaciones
A través del test del piecito a los recién nacidos se puede detectar a tiempo la fibrosis quística. Este estudio es obligatorio en el país por Ley 2.138/2003 y se realiza de manera gratuita en servicios del MSP.
Existen 1.053 sitios de toma de muestra a nivel país instalados en todos los niveles de atención: hospital regional, hospitales distritales, centros y puestos de salud, así como unidades de salud de la familia (USF) desde donde se puede efectuar el test del piecito.En el transcurso de este año se llegó a 55.519 recién nacidos con este estudio.
También se puede detectar la enfermedad a través de la observación de algunos síntomas anteriores; por medio de la prueba o test del sudor, y mediante confirmación genética de alguna de las mutaciones conocidas.
Según datos proporcionados por el Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y el Retardo Mental del MSP, actualmente se registra unas 136 personas con Fibrosis Quística a nivel país, quienes reciben tratamiento y medicamentos a través del Programa Nacional de Defectos Congénitos del MSP, que se encarga de descubrir y tratar enfermedades en el recién nacido difíciles de reconocer clínicamente.
