• La prueba es obligatoria por ley y se realiza en la primera semana de vida del bebé.• 1.053 sitios instalados para realizar el Test. Es gratuito en servicios del MSP.• 1 de cada 22 personas es portadora de un gen mutado.
Hoy se recuerda el Dia Mundial de la Fibrosis Quistica, fecha que busca dar a conocer la situacion de las personas con esta enfermedad y que hacer para mejorar su calidad de vida. Es una patologia genetica, hereditaria, autosomica recesiva con alto indice de morbimortalidad, caracterizado por la congestion pulmonar y la mala absorcion de nutrientes por parte del pancreas. Puede generar neumonias a repeticion y desnutricion. Se estima que 1 de cada 22 personas es portadora de un gen mutado. Cabe resaltar que un portador no manifiesta la enfermedad, pero sin embargo, si dentro de la pareja ambos son portadores del gen, tienen altas probabilidades de contar con un hijo/a afectado con fibrosis quistica. Retraso en la expulsion del meconio (primeras heces), obstruccion intestinal o ileo meconial, lenta recuperacion del peso de nacimiento en los primeros dias, son algunas de las manifestaciones de la enfermedad en los recien nacidos. Los ninos con fibrosis quistica presentan bajo peso, por debajo de lo normal, esto es, pese a que se alimentan no suben de peso porque digieren mal. Refieren ademas, dolores abdominales y heces particularmente fetidas, abundantes y aceitosas; aparicion de las primeras infecciones pulmonares; sudor muy salado. El pulmon es el organo mayor afectado por la fibrosis quistica. Si esta patologia no se detecta a tiempo, puede provocarle al nino desnutricion, complicaciones pulmonares y hasta la muerte. El tratamiento para los pacientes con fibrosis quistica se realiza de por vida y consiste en: controles mensuales de rutina con especialistas disponibles en la red de servicios, nebulizaciones a diario (unas 3 veces), principalmente en la primera infancia para remover todo el moco que se les acumula y evitar que estos queden en los pulmones. Ademas, se proporciona al paciente suplementos caloricos. Diagnostico precoz evita complicaciones A traves del test del piecito a los recien nacidos se puede detectar a tiempo la fibrosis quistica. Este estudio es obligatorio en el pais por Ley 2.138/2003 y se realiza de manera gratuita en servicios del MSP. Existen 1.053 sitios de toma de muestra a nivel pais instalados en todos los niveles de atencion: hospital regional, hospitales distritales, centros y puestos de salud, asi como unidades de salud de la familia (USF) desde donde se puede efectuar el test del piecito.En el transcurso de este ano se llego a 55.519 recien nacidos con este estudio. Tambien se puede detectar la enfermedad a traves de la observacion de algunos sintomas anteriores; por medio de la prueba o test del sudor, y mediante confirmacion genetica de alguna de las mutaciones conocidas. Segun datos proporcionados por el Programa de Prevencion de la Fibrosis Quistica y el Retardo Mental del MSP, actualmente se registra unas 136 personas con Fibrosis Quistica a nivel pais, quienes reciben tratamiento y medicamentos a traves del Programa Nacional de Defectos Congenitos del MSP, que se encarga de descubrir y tratar enfermedades en el recien nacido dificiles de reconocer clinicamente.Â
