En ocasión de la Conmemoración del “Día Nacional de la Lucha contra la Fibrosis Quística”.El estudio fue practicado a personas afectadas que recurren al Programa Nacional de Detección Neonatal, mediante una muestra de sangre extraída previo consentimiento informado.
Este 15 de diciembre, tuvo lugar la presentación del informe preliminar del proyecto denominado “Primera caracterización molecular de personas afectadas por la fibrosis quística en el Paraguay: Mutación F508delta". El mismo fue efectuado por miembros del Programa Nacional de Detección Neonatal del Ministerio de Salud y del Centro para el Desarrollo de la Investigación Científica (CEDIC), y fue posible gracias a que fue adjudicado en la Convocatoria 2015 del CONACYT. El estudio de biología molecular fue practicado a personas afectadas por la fibrosis quística que recurren al Programa Nacional de Detección Neonatal, ya sea para su control o para retirar medicamentos o insumos. Mediante una muestra de sangre extraída, previo consentimiento informado, fueron realizados los estudios por PCR en tiempo real, así como el secuenciamiento completo y la búsqueda de grandes re-arreglos del gen CFTR. Entre los resultados arrojados se destaca que la mutación “F508delta” es la más frecuente en las personas afectadas por la fibrosis quística. La fibrosis quística en el Paraguay tiene una incidencia de 1 en 6.450 recién nacidos. Puede ser detectada precozmente a través del test del piecito y su confirmación se realiza con el test del sudor. Los casos positivos hacen su seguimiento en el Programa Nacional de Detección Neonatal. El acto de presentación de estos resultados contó con la presencia de la directora del Programa Nacional de Detección Neonatal del Ministerio de Salud, Dra. Marta Ascurra; de la directora técnica del Centro de Desarrollo de Investigación Científica (CEDIC), Dra. Antonieta Rojas de Arias, así como de Saúl Ortíz, Presidente de la Fundación de Lucha contra la Fibrosis Quística (FUPAFI), profesionales involucrados en la atención a personas con fibrosis y sus padres de familia.
