Mediante la detección neonatal temprana, es posible la captación de los niños con PKU o Fenilcetonuria, una alteración congénita del metabolismo, que ocasiona daño cerebral. Por eso es importante realizar el test del piecito al nacer o en la primera semana de vida.
El 28 de junio de cada ano se conmemora el Dia Internacional de la Fenilcetonuria (PKU), una alteracion congenita del metabolismo. El cuerpo no metaboliza adecuadamente la fenilalanina, por el deficit o ausencia de esta enzima y, como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta toxica para el sistema nervioso central, ocasionando dano cerebral.
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genetica autosomica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.
Los primeros sintomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas despues del nacimiento, iniciandose con una elevacion de la fenilalanina en el plasma, hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excrecion de acido fenilpiruvico por la orina. Debe tratarse tempranamente para evitar la acumulacion de este aminoacido en la sangre, y asi un dano en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo tendran un desarrollo completamente normal.
Lo importante es que se detecte al nacer o en los primeros meses de vida. El portador de esta anomalia no detectada tempranamente, que nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, se desarrolla durante los primeros meses, casi siempre, sin mostrar anormalidad ninguna. Sin embargo, casi en la mitad de los lactantes, la existencia de vomitos en los primeros meses de vida, y en un tercio de ellos una irritabilidad inacostumbrada. En una proporcion similar de casos, a los padres ya les habia llamado la atencion un desagradable olor del cuerpo del nino. Una parte de ellos, mostro dermatosis durante el primer trimestre y 7 de 36 ya habian tenido ataques convulsivos en el primer ano de vida. A los 9 meses, llama la atencion el retraso en el desarrollo psicomotor.
Por eso es importante realizar el test del piecito al nacer o en la primera semana de vida, pues una deteccion temprana puede cambiar vidas.
