La salud es el bien más preciado y en algunos casos no se nace con ella. Las enfermedades Lisosomales o Enfermedades Raras (ER), se encuentran incluidas dentro de este grupo, y su fecha de conmemoración es cada último día del mes de febrero.
El ultimo dia del mes de febrero se recuerda el “Dia de las enfermedades raras”, destinada a crear conciencia sobre estas y, asi tambien, a mejorar el acceso al diagnostico oportuno y al tratamiento.
La fecha fue establecida en el 2008, escogiendose un 29 de febrero, ya que es “un dia raro”. El motivo de su creacion, segun la Organizacion Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en ingles), atiende al insuficiente tratamiento que existe para muchas de estas enfermedades. Desde entonces, para efectos de su realizacion, en los anos no bisiestos la celebracion se lleva a cabo el 28 de febrero.
Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades raras de transmision genetica que afectan a varios organos, entre ellos, cerebro, corazon, rinon, huesos, piel, higado, vasos, segun el tipo. Cabe resaltar que existen 50 tipos de enfermedades lisosomales, todas ellas cronicas y que avanzan a lo largo del tiempo.
Hasta el presente, se han descripto alrededor de 40 tipos de enfermedades por almacenamiento lisosomal, y si se consideran los diferentes subtipos y variantes, llegan a 50.
Su incidencia global no se conoce con exactitud, pero en cualquier caso las frecuencias individuales estimadas son bajas (aproximadamente 1 a 4 por cada 100.000 nacimientos), por ejemplo: 1 por cada 24.000: Sindrome de Sanfilipo; 1 por cada 100.000: Sindrome de Hunter y de Hurler.
La Ley Nº 4305/2011, que crea el Programa de Atencion Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), tiene el objetivo de posibilitar la atencion integral de las personas que padecen esta enfermedad y establece que el Programa estara a cargo del Ministerio de Salud Publica y Bienestar Social, dependiendo de la Direccion General de Programas de Salud.
Las principales Enfermedades Lisosomales, cubiertas por el MSPyBS son: Enfermedad de Gaucher, Mucopolisacaridosis Tipo I y II, Fabry y Pompe.
El Registro Nacional Único de pacientes con Enfermedades Lisosomales (RNU-EL) a la fecha, cuenta con aproximadamente 90 pacientes registrados.
Desde el ano 2021 se cuenta con el Protocolo de Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher, aprobado por Resolucion Ministerial S.G. N° 452/2021, y este ano 2022 se ampliaran a las demas tratadas por el Ministerio de Salud.
Cabe mencionar que los pacientes son atendidos en los diferentes hospitales que forman parte de la RIISS: Hospital Nacional de Itaugua, el Hospital General Pediatrico Ninos de Acosta nu, el Hospital Regional de Encarnacion, el Hospital Regional de Ciudad del Este y el Hospital de Clinicas (a traves de un Convenio de Cooperacion).
A traves del PAIPEL se gestionan y canalizan los medicamentos para pacientes, asi como el tramite logistico para el traslado de las medicinas hasta el Hospital donde se realizara la atencion al paciente.
Desde el ano 2021 (Resolucion Ministerial S.G. N° 453/2021) se implemento el servicio de atencion domiciliaria con su respectivo Protocolo, en el hogar del paciente con los siguientes objetivos:
- Mejorar la adherencia de los pacientes a sus tratamientos.
- Reducir los riesgos de contagio asociados a potencial exposicion a COVID-19 por la asistencia a los centros de atencion derivados a la contingencia.
- Garantizar el acceso y continuidad de tratamientos y una atencion de calidad.
- Reducir los costos hospitalarios que la administracion publica en salud invierte.
- Mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares.
- Apoyar al medico tratante en el seguimiento cercano al paciente y al exito en su tratamiento.
