Hoy, 28 de febrero se conmemora el “Día de las enfermedades raras”, destinada a crear conciencia sobre estas y, así también, a mejorar el acceso al diagnóstico oportuno y al tratamiento.
El “Dia de las enfermedades raras”, fue establecida en el 2008, escogiendose un 29 de febrero, ya que es “un dia raro”. El motivo de su creacion, segun la Organizacion Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en ingles), atiende al insuficiente tratamiento que existe para muchas de estas enfermedades. Desde entonces, para efectos de su realizacion, en los anos no bisiestos la celebracion se lleva a cabo el 28 de febrero.
Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades raras de transmision genetica que afectan a varios organos, entre ellos, cerebro, corazon, rinon, huesos, piel, higado, vasos, segun el tipo. Cabe resaltar que existen 50 tipos de enfermedades lisosomales, todas ellas cronicas y que avanzan a lo largo del tiempo.
La enfermedad de deposito lisosomal mas frecuente y, una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud Publica y Bienestar Social, es la Enfermedad de Gaucher (EG). Provee a los pacientes los medicamentos imiglucerasa alfa y velaglucerasa alfa. Cabe mencionar que hoy en dia, a parte del tratamiento en hospitales, se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes.
La EG fue descripta por primera vez en 1882, por el medico frances Philippe Charles Ernest Gaucher, y constituye una enfermedad lisosomal hereditaria. La misma puede causar una gran variedad de sintomas y afecta a aproximadamente 30.000 personas mundialmente, segun indicaron desde el Programa de Atencion Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL).
Esta enfermedad es el resultado de una acumulacion de ciertas sustancias grasas en determinados organos, especialmente en el bazo, el higado y en los huesos. Lo que hace es que, dichos organos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:
1- TIPO 1 (no- neuronopatica)
La forma mas comun, el Tipo 1, afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 ninos nacidos vivos. El tipo I no afecta al Cerebro o al sistema nervioso central. Algunos pacientes con EG Tipo 1 carecen de sintomas, mientras que otros desarrollan sintomas severos que pueden ser fatales.
2- Tipo 2 (neuronopatica aguda)
La enfermedad de Gaucher Tipo 2 es mas rara y afecta menos de 1 en 100.000 ninos nacidos vivos. Sin embargo, las personas con EG Tipo 2 sufren efectos mas severos que las que presentan EG Tipo 1. Los ninos desarrollan signos y sintomas de la EG Tipo 2 en el primer ano de vida y pueden sufrir grandes problemas neurologicos al igual que otros sintomas. Muchos de ellos no viven pasado los 2 anos de edad.
3- Tipo 3 (neuronopatica cronica)
El tipo 3 es tambien poco comun y afecta a menos de 1 en 100.000 ninos nacidos vivos. Esta forma de enfermedad tambien puede causar signos y sintomas neurologicos, pero estos son menos severos que los de la EG Tipo2. Los signos y sintomas aparecen durante la infancia o ninez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta.
Principales signos y sintomas de la Enfermedad de Gaucher
Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: ninos, jovenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnostico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoria de los sintomas y las deficiencias que presenta el paciente.
Las celulas de Gaucher se acumulan tipicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el higado, el bazo, y la medula osea. La acumulacion de las celulas de Gaucher puede causar:
1- Agotamiento del bazo y del higado (esplenomegalia y hepatomegalia)
2- Anemia, leucopenia, trombocitopenia
3- Fatiga fisica permanente y otros de signos y sintomas de discapacidad
4- Tendencia de sangrado y moretones, sin causa aparente
5- Afecciones oseas
6- Dolores Óseos
7- Crecimiento afectado
8- Poco apetito
9- Aunque puede suceder, en raros casos el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.
Tratamiento
El tratamiento utilizado es la terapia de reemplazo enzimatico, este tratamiento se administra por infusion intravenosa cada quince dias, y obliga el ingreso hospitalario del paciente por unas horas. Se ha comprobado la eficacia de este tratamiento en varios paises de America.
Ademas, como parte del tratamiento, el paciente debe realizarse diversos estudios de control periodicamente tales como: hemogramas, hepatogramas, radiografias, tomografias, densitometrias oseas entre otros.
