El Ministerio de Salud dispone de un Programa de Atención Integral a Pacientes Lisosomales, desde donde brinda tratamiento oportuno e ininterrumpido.Integran la red de servicios para la atención de estos pacientes los hospitales regionales de Encarnación y de Ciudad del Este, así como el Hospital Nacional de Itauguá y el “Acosta Ñu”.A través del Programa, se gestionan y canalizan los medicamentos, así como la logística para su traslado hasta el hospital donde es tratado el paciente.
Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades raras de transmision genetica que afectan a varios organos, entre ellos, el sistema esqueletico, cerebro, sistema nervioso central, corazon, rinon, piel, higado, vasos, entre otros, segun el tipo.
La directora del Programa de Atencion Integral a Pacientes Lisosomales (PAIPEL), Dra. Amanda Ferro, informo que, a nivel pais, existen 101 pacientes lisosomales registrados. La de mayor prevalencia es la enfermedad de Gaucher, una patologia genetica, cronica y progresiva que, en caso de no ser tratada adecuadamente, provoca el desarrollo de graves complicaciones e, incluso, puede conllevar al fallecimiento del paciente.
Mediante el PAIPEL, la cartera sanitaria brinda asistencia a pacientes con este diagnostico. Para el efecto, dispone de cuatro hospitales que integran la red de servicios para la atencion de pacientes con este tipo de padecimientos, el hospital regional de Encarnacion, el hospital regional de Ciudad del Este, el Hospital Nacional de Itaugua y el hospital general pediatrico “Ninos de Acosta nu”.
Se tratan actualmente con terapia de reemplazo enzimatico (TRE) o trasplante de medula osea, como en algunas mucopolisacaridosis – MPS I. Tambien podrian beneficiarse de terapia de reduccion del sustrato (TRS). A traves del PAIPEL, se gestionan y canalizan los medicamentos para pacientes, asi como el tramite logistico para el traslado de las medicinas hasta el hospital donde se realizara la atencion al paciente.
Cabe resaltar que un desafio superado por el programa son las infusiones domiciliarias, donde los pacientes reciben su tratamiento cada semana, con el control y monitoreo del PAIPEL.
Acerca de las enfermedades lisosomales
Se producen por la deficiencia de enzimas especificas lisosomales o del sistema de proteinas transportadoras del nucleo al citoplasma. Este defecto enzimatico produce un acumulo progresivo del sustrato correspondiente en diferentes tejidos, lo que conduce a una enfermedad cronica degenerativa y multiorganica.
Se han descrito cerca de 40 enfermedades por deposito lisosomal, entre las mas conocidas se encuentran:
- Las Mucopolisacaridosis (MPS I o Sindrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter)
- Enfermedad de Pompe.
- Enfermedad de Gaucher.
- Enfermedad de Fabry.
Este tipo de enfermedades se diagnostica despues del nacimiento, algunas de deposito lisosomal se diagnostican a traves de pruebas de cribado neonatal (gota de sangre).
Factores de riesgo para la enfermedad
- Hereditarias.
- Mutaciones del gen responsable de la traduccion de la enzima.
- Por deficiencia de una enzima lisosomal.
Otras acciones del PAIPEL
- Capacita continuamente al equipo multidisciplinario de salud, para el diagnostico y tratamiento de las enfermedades lisosomales.
- Sensibiliza a los organismos gubernamentales y no gubernamentales para la ayuda y cooperacion en la adquisicion de medicamentos.
- Brinda seguridad, apoyo emocional a familiares y pacientes con la educacion continua.
La meta final del PAIPEL colaborar en la deteccion temprana de los pacientes con enfermedades lisosomales, de manera a iniciar precozmente el tratamiento y mejorar la calidad de vida.
