A través del Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), se brinda tratamiento, tanto en hospitales como en los domicilios.Esta enfermedad no tiene cura, pero puede mejorar la calidad de vida de quien la padece mediante el tratamiento adecuado.Cada 26 de julio, se recuerda el día internacional de la Enfermedad de Gaucher, con el objetivo de informar y sensibilizar sobre esta enfermedad catalogada como rara.
La Enfermedad de Gaucher (EG) fue descripta por primera vez en 1882, por el medico frances Philippe Charles Ernest Gaucher, y se conmemora cada 26 de julio, en coincidencia con su fecha de nacimiento.
La EG constituye una enfermedad lisosomal hereditaria y es una de las mas frecuentes. La misma puede causar una gran variedad de sintomas. Es causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva a la acumulacion de lipidos en las celulas de algunos organos como el higado, bazo, la medula osea y el cerebro, interfiriendo en su funcion.
En el Registro Nacional Único, se verifica a 54 pacientes con Enfermedad de Gaucher, de entre quienes 30 reciben tratamiento a traves del Programa de Atencion Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), del Ministerio Salud Publica, y 24 por medio de cooperaciones. Los pacientes proceden de los departamentos de Caaguazu, Itapua, Alto Parana, Central y Amambay.
El tratamiento se aplica con los medicamentos Imiglucerasa, Velaglucerasa y Taliglucerasa. Cabe mencionar que hoy en dia, aparte del tratamiento en hospitales, se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes.
Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:
1- TIPO 1 (no- neuronopatica)
La forma mas comun, el tipo 1, afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 ninos nacidos vivos. No afecta al cerebro o al sistema nervioso central. Algunos pacientes con EG tipo 1 carecen de sintomas, mientras que otros desarrollan sintomas severos que pueden ser fatales.
2- Tipo 2 (neuronopatica aguda)
Es mas rara y afecta a menos de 1 en 100.000 ninos nacidos vivos. Sin embargo, las personas con EG tipo 2 sufren efectos mas severos que las que presentan EG tipo 1. Los ninos desarrollan signos y sintomas de la EG tipo 2 en el primer ano de vida y pueden sufrir grandes problemas neurologicos, al igual que otros sintomas. Muchos de ellos no viven pasados los 2 anos de edad.
3- Tipo 3 (neuronopatica cronica)
Es tambien poco comun y afecta a menos de 1 en 100.000 ninos nacidos vivos. Esta forma de enfermedad tambien puede causar signos y sintomas neurologicos, pero estos son menos severos que los de la EG tipo2. Los signos y sintomas aparecen durante la infancia o ninez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta.
Los principales signos y sintomas de la Enfermedad de Gaucher son dolor de huesos y fracturas, deterioro cognitivo, tendencia a la formacion de hematomas, agrandamiento de higado y bazo, fatiga, problemas con valvulas cardiacas.
Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: ninos, jovenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnostico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoria de los sintomas y las deficiencias que presenta el paciente.
Las celulas de Gaucher se acumulan tipicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el higado, el bazo, y la medula osea. La acumulacion de las celulas de Gaucher puede causar:
1- Agotamiento del bazo y del higado (esplenomegalia y hepatomegalia).
2- Anemia, leucopenia, trombocitopenia.
3- Fatiga fisica permanente y otros de signos y sintomas de discapacidad.
4- Tendencia de sangrado y moretones, sin causa aparente.
5- Afecciones oseas.
6- Dolores oseos.
7- Crecimiento afectado.
8- Poco apetito.
9- Aunque puede suceder, en raros casos, el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.
Tratamiento
El tratamiento utilizado es la terapia de reemplazo enzimatico. Este tratamiento se administra por infusion intravenosa cada quince dias, y obliga el ingreso hospitalario del paciente por unas horas, o a las infusiones domiciliarias. Se ha comprobado la eficacia de este tratamiento en varios paises de America.
Ademas, como parte del tratamiento, el paciente debe realizarse diversos estudios de control periodicamente, tales como: hemogramas, hepatogramas, radiografias, tomografias, densitometrias oseas, entre otros.
