Esta enfermedad afecta el hígado, bazo, huesos y médula ósea.El Ministerio de Salud asiste a 44 pacientes que refieren este tipo de patología, a quienes proporciona del medicamento necesario para su tratamiento.
Cada 26 de julio se recuerda el â€Å“Dia Mundial de la enfermedad de Gaucherâ€. El Ministerio de Salud Publica cuenta con un Programa de Atencion Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), desde donde se asiste a pacientes con este diagnostico de forma gratuita. La enfermedad de Gaucher se halla inserta dentro de las patologias lisosomales, tambien consideradas â€Å“enfermedades rarasâ€, como lo son Pompe, MPS y Fabry. Estas enfermedades geneticas hereditarias no tienen cura, pero con un tratamiento adecuado mejora la calidad de vida del paciente. Gaucher – se lee gosher –, es una patologia minoritaria, genetica, multisistemica y grave ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Este deficit enzimatico provoca que determinados residuos toxicos se acumulen en el higado, bazo, huesos y medula osea. Los pacientes diagnosticados con esta enfermedad sufren problemas en esos organos y conviven con dolor neuropatico y articular ademas de tener sus organos vitales afectados. La Dra. Amanda Ferro, responsable de PAIPEL, explica que la enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos: Tipo 1: afecta aproximadamente al 90% de los pacientes, y presenta manifestaciones viscerales y de la medula osea, sin afectar al sistema nervioso. Tipo 2: se considera una forma aguda de enfermedad con afectacion grave del sistema nervioso y fallecimiento antes de los 2 anos de edad. Tipo 3: es mas tardio, con sintomas neurologicos lentamente progresivos y supervivencia hasta la tercera decada. Refiere que Junto a estos sindromes clasicos, el mejor conocimiento de la enfermedad relacionada con la existencia de registros nacionales, la mayor supervivencia de los pacientes derivada del tratamiento sustitutivo y la demostracion del comportamiento de las mutaciones de glucocerebrosidasa como un factor de riesgo para enfermedades neurodegenerativas, ha ampliado el fenotipo clinico y alterado la clasificacion clasica de la enfermedad. Tratamiento Las terapias de sustitucion enzimatica pueden aliviar la progresion de esta enfermedad y, por tanto, pueden mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Las enzimas actualmente disponibles son la Imiglucerasa, Velaglucerasa y Taliglucerasa. Cifras En la actualidad el Registro Único Nacional PAIPEL registra 71 pacientes con diferentes tipos de enfermedades lisosomales, 44 de ellos cuenta con diagnostico de Gaucher. Entre los pacientes con Gaucher, 22 reciben Imiglucerasa 400 UI por parte del MSPyBS;a 3 pacientes se le proporciona Imiglucerasa 400 UI; unos 15 reciben Velaglucerasa; y, a 4 pacientes se les otorga Taliglucerasa, estas ultimas donaciones recibidas por la cartera ministerial. La meta final del PAIPEL es la de poder colaborar en la deteccion temprana de los pacientes con enfermedades lisosomales de manera a iniciar precozmente el tratamiento y mejorar la calidad de vida.
