Hoy se conmemora el Día del Síndrome de Williams-Beuren (SW), una fecha para concienciar sobre esta condición genética.El Ministerio de Salud cuenta con un consultorio de asesoría genética en el Hospital Pediátrico, para el diagnóstico clínico y la asesoría a padres cuyos hijos padecen este síndrome.
Por Resolucion N° 135/2021 del Ministerio de Educacion y Ciencias, como parte del calendario inclusivo, hoy se celebra el Dia del Sindrome de Williams en Paraguay. Al respecto, la MSc. Genetica Medica, Dora Lacarrubba Flores, de la Direccion General de Programas de Salud, informo que el Ministerio de Salud Pubica cuenta con un consultorio de asesoria genetica en el Hospital Pediatrico Acosta nu, para el diagnostico clinico y la asesoria a padres con hijos con este diagnostico.
El apoyo e interaccion entre familias con ninos con SW son de gran ayuda, por lo que siempre se estimula la formacion y participacion de grupos familiares. En el pais, tambien existe la Asociacion Sindrome Williams Paraguay, cuya presidenta es la Sra. Sonia Carisimo. Los interesados pueden entrar en contacto con la Asociacion, a traves del Instagram @aswpy, Facebook o por email a: info@sindromedewilliams.org.py
Sobre el Sindrome de Williams-Beuren
Es una condicion genetica caracterizada por alteraciones cardiovasculares, rostro distintivo (frente ancha, estrechamiento bitemporal, estrabismo, nariz pequena de punta ancha, hipoplasia malar, boca grande y labios gruesos con mandibula pequena), personalidad muy extrovertida y excesivamente amigable.
Varios ninos pueden presentar hipotonia y articulaciones hiperextensibles, llevando a un atraso del desarrollo motor. La mayoria presenta deficit intelectual leve, con dificultad para ciertas areas del aprendizaje y mucha facilidad para otras, como la musica y los idiomas. Tambien pueden presentar alteraciones endocrinologicas.
Se da por la perdida de varios genes ubicados en el brazo largo del cromosoma 7. Especificamente, en la posicion 7q11.23, conocida como region critica del Sindrome de Williams-Beuren, que abarca el gen de la elastina (ELN). El diagnostico se realiza mediante tecnica de deteccion de deleciones, ya sea por microarray o por hibridacion in situ fluorescente (FISH).
Los ninos con SW se benefician enormemente de terapias de intervencion temprana, educacion especial y capacitacion vocacional, que integran habla/lenguaje, actividad fisica, terapia ocupacional y sensorial. Es posible que el compromiso cardiaco requiera cirugia, por lo cual estos ninos deben ser seguidos por un cardiopediatra desde temprana edad. Tambien deben recibir controles oftalmologicos anuales y de endocrinopediatria.
Igualmente, requieren un manejo socio-educativo adaptado, en el que se debe tener en cuenta su personalidad, edad, nivel intelectual y conducta. Es fundamental proporcionales un apoyo adaptado, que potencie su autonomia y seguridad.
