El Ministerio de Salud ofrece atención especializada en genética médica en el Hospital General Pediátrico ‘’Niños de Acosta Ñu’’ y en el Programa Nacional de Defectos Congénitos.
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La genética médica es la especialidad médico-sanitaria que aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica, ocupándose de las enfermedades de origen genético, incluyendo condiciones hereditarias y malformativas. Por ejemplo, síndrome de Down, síndrome Williams, síndrome DiGeorge, cardiopatías congénitas, espina bífida, baja estatura, atrofia muscular espinal, entre otros.
También pueden beneficiarse de esta atención las parejas que han tenido abortos a repetición sin causa ginecológica que lo explique.
“La asesoría genética es un proceso por el cual se proveen a individuos y familiares con información sobre la naturaleza de la condición genética y modo de herencia, de manera a ayudarlos a tomar decisiones personales, médicas y reproductivas informadas”, indicó la Dra. Dora Lacarrubba, médica asesora en genética médica, de la Dirección General de Programas de Salud.
Se benefician de la asesoría genética las personas en edad reproductiva que tienen diagnosticada una condición genética y/o congénita, personas con fenilcetonuria, fibrosis quísticas, espina bífida, poliquistosis renal, Charcot-Marie-Tooth, entre otras.
Desde octubre 2020, el Ministerio de Salud Pública ofrece atención especializada en genética médica, una vez por semana, con turnos pre agendados, en el servicio de consultorio externo de Neuropediatría, del Hospital General Pediátrico “Niños de Acosta Ñu” y, a partir de agosto de 2021, en el Programa Nacional de Defectos Congénitos.
Para agendar un turno con la Dra. Dora Lacarrubba, puede llamar al 021233748 o escribir al 0976900 088.
