La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva a la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, interfiriendo en su función.
El 26 de julio, se celebra el Dia Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una efemeride impulsada por la Alianza Europea de la Enfermedad de Gaucher (EGA) con el objetivo de informar y sensibilizar a la poblacion sobre esta enfermedad rara. La fecha escogida para la efemeride conmemora el nacimiento del doctor Philippe Gaucher, medico frances que describiera por primera vez la enfermedad en el ano 1882.
La directora del Programa de Atencion Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), Dra. Amanda Ferro, comento que la enfermedad de Gaucher, afecta el higado, bazo, huesos y medula osea. Asi tambien dio a conocer que. el Ministerio de Salud tiene en total 52 pacientes con Enfermedad de Gaucher en el Registro Nacional Único. En tratamiento con los medicamentos Imiglucerasa, Velaglucerasa y Agalsidasa Alfa, tanto por compras del MSPyBS como donacion.
‘’Es una patologia genetica, cronica y progresiva que, en caso de no ser tratada adecuadamente, provoca el desarrollo de graves complicaciones e, incluso, puede conllevar al fallecimiento del paciente’’, detallo la titular del PAIPEL.
Sintomas mas comunes:
• Cansancio (anemia).
• Dolor de huesos (osteonecrosis, osteopenia, osteoporosis, fracturas patologicas, colapso y destruccion articular).
• Tendencia a desarrollar hematomas (tendencia hemorragica: trombocitopenia (disminucion de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguineo por debajo de los niveles normales)).
• Aumento del tamano del higado y del bazo (hepatomegalia y esplenomegalia).
Clasificacion:
• Tipo 1: afecta aproximadamente al 90% de los pacientes, y presenta manifestaciones viscerales y de la medula osea, sin afectar al sistema nervioso.
• Tipo 2: se considera una forma aguda de enfermedad con afectacion grave del sistema nervioso y fallecimiento antes de los 2 anos de edad.
• Tipo 3: es mas tardio, con sintomas neurologicos lentamente progresivos y supervivencia hasta la tercera decada.
Tratamiento
La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de reemplazo enzimatico, que suele ser muy eficaz. No hay un buen tratamiento para el dano cerebral causado en los tipos 2 y 3.
