Es el mes dedicado a recordar estas anomalías cromosómicas, entre las que se encuentran: Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 y Monosomia del cromosoma X.
Las Aneuploidias son alteraciones cromosomicas, caracterizada por la presencia de mas cromosomas que la habitual que son 46 en total o menos que esta, que pueden ocasionar abortos en el primer trimestre del embarazo o recien nacidos con malformaciones y alteraciones de desarrollo. Marzo, es el mes dedicado a recordar estas anomalias cromosomicas, entre las que se encuentran: Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 y Monosomia del cromosoma X.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el nucleo de las celulas, estan altamente organizadas, formadas por ADN y proteinas, que contiene la mayor parte de la informacion genetica de un ser vivo.
El ser humano posee un numero fijo de cromosomas, 46 en total, organizado en 23 pares. Un representante de cada par se hereda de cada progenitor. Si se produce una alteracion en el numero de cromosomas para menos (45) o para mas (47) puede ocasionar abortos en el primer trimestre del embarazo o recien nacidos con malformaciones y alteraciones de desarrollo.
En el mes de marzo de cada ano, se recuerdan los dias de las alteraciones cromosomicas mas frecuentes en la especie humana, entre las que se encuentran: Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 y Monosomia del cromosoma X.
Trisomia 13/ Sindrome de Patau
El 13 de marzo se conmemora el Dia de la Trisomia 13 / Sindrome de Patau, que es causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Los bebes afectados suelen presentar aplasia cutanea; alteraciones de cerebro, siendo la holoprosencefalia la mas frecuente, alteraciones oculares – microftalmia, coloboma, hendidura labio/palatina, dedos extras (polidactilia post axial) y cardiopatias.
Esta condicion se encuentra presente en aproximadamente 9 de cada 10.000 nacimientos a nivel mundial. En nuestro pais, en el ano 2019, se informaron de 2 recien nacidos con Sindrome de Patau en el Registro Nacional de Defectos Congenitos.
De los bebes afectados, alrededor del 95 % fallecen durante el embarazo, de los que nacen vivos, la mitad de ellos fallecen durante el primer mes de vida y el resto, durante el primer ano de vida.
Sin embargo, se han detectado sobrevidas mas largas, en los casos de ausencia de malformaciones graves del cerebro, el tratamiento en estos casos es de apoyo, buscando brindar una mejor calidad de vida a estos ninos.
Dia de la Trisomia 18/ Sindrome de Edwards
La Trisomia 18/ Sindrome de Edwards se conmemora cada 18 de marzo, y se caracteriza por la presencia adicional de un cromosoma 18. Los bebes con esta condicion poseen restriccion del crecimiento que ya se manifiesta durante el embarazo; alrededor de 80-100% de ellos tienen malformaciones cardiacas, punos en flexion permanente, rostro delicado y triangular.
Su incidencia se estima en 1 de cada 6.000 nacimientos a nivel mundial, en Paraguay, se informo de 14 recien nacidos con Sindrome de Edwards en el ano 2019, en el Registro Nacional de Defectos Congenitos.
La probabilidad de supervivencia en ninos es muy baja, ya que tienden a fallecer durante el primer ano de vida en hasta 90% por complicaciones cardiacas, renales o neurologicas; siendo las recien nacidas de sexo femenino, quienes suelen tener mayor probabilidad de sobrevida. El tratamiento es de apoyo, que busca dar calidad de vida a estos ninos.
Trisomia 21/ Sindrome de Down
La Trisomia 21/ Sindrome de Down se caracteriza por la presencia de una tercera copia (total o parcial) del cromosoma 21. Este numero representativo, se utiliza para conmemorar su dia, cada 21 de marzo.
Las personas con esta condicion poseen falta de fuerza muscular (hipotonia) que se observa desde el nacimiento, laxitud articular, pliegue palmar transverso unico, caracteristicas faciales tipicas: rostro redondo, aplanado, menton pequeno, ojos con abertura externa hacia arriba, y discapacidad intelectual variable. En un gran porcentaje de personas afectadas tambien se identifican malformaciones de organos internos como corazon, intestino y alteraciones de tiroides.
La prevalencia estimada es de 1 por cada 500 nacimientos, en Paraguay en el ano 2019, se informo de 76 recien nacidos con Sindrome de Down, en el Registro Nacional de Defectos Congenitos.
La fisioterapia temprana, terapia psicomotriz y la logopedia son esenciales en la primera infancia de los ninos con Trisomia 21. La evolucion y sobrevida de estas personas, depende mucho si nacio con alguna malformacion grave o si desarrolla alguna complicacion durante su vida – leucemia, diabetes tipo 1, etc. Sin embargo, en la actualidad, la esperanza media llega a aproximadamente 60 anos de edad.
Es importante reconocer estas condiciones, ya que son la causa mas frecuente de abortos a repeticion, fetos malformados y recien nacidos con alteraciones congenitas. Estas condiciones pueden ser diagnosticadas a traves del estudio cromosomico, que se realiza en el pais a nivel publico en el Laboratorio de Citogenetica del Instituto de Investigacion de Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional – con costo social- y en el Programa Nacional de Defectos Congenitos, del Ministerio de Salud.
Cabe mencionar que, cualquiera de estas tres condiciones se puede presentar como trisomia libre en linea pura, trisomia libre en mosaico, trisomia por translocacion. Estas sub clasificaciones se pueden identificar a traves del estudio cromosomico (cariotipo) y tiene una influencia importante en la necesidad de estudiar o no a los padres para estimar la probabilidad de recurrencia, en la familia.
Es importante que los padres que han tenido bebes con alguna de estas condiciones reciban una asesoria genetica para que se les explique la base genetica de estas condiciones, el pronostico de vida y los cuidados que necesitan los pacientes. Asi como la identificacion de la probabilidad de repeticion en la pareja o en otros miembros de la familia. Esta atencion la pueden obtener en el Consultorio de Asesoria Genetica, para reservar turno deben llamar al 0961 946-960 o al 0961 593-088.
