Cada tercer domingo de diciembre, la fecha sirve de escenario para difundir toda la información sobre esta enfermedad genética no contagiosa.El proceso evolutivo de drogas y protocolos de atención permite mejorar la calidad de vida de los niños y adolescentes que son tratados en el hospital general pediátrico “Niños de Acosta Ñu”.
Cada tercer domingo de diciembre se recuerda en nuestro pais el Dia de la Lucha contra la Fibrosis Quistica, a traves del Decreto N° 864/2013. Esta oportunidad es utilizada para difundir toda la informacion disponible sobre esta enfermedad e impulsar la deteccion precoz, por medio de la pesquisa neonatal, que es realizada a traves del Programa de Prevencion de la Fibrosis Quistica y del Retardo Mental, dependiente del Ministerio de Salud Publica y Bienestar Social.
La Fibrosis Quistica es una enfermedad genetica no contagiosa que afecta a todos aquellos organos que producen secreciones (pulmones, pancreas, higado e intestino). Estas son muy espesas y dificultan funciones importantes, como la respiracion, digestion y reproduccion. La Fibrosis Quistica se tiene desde el momento de la concepcion, es decir, que se hereda una mutacion de cada uno de los padres. Actualmente, se conocen mas de 2.100 mutaciones.
Desde el ano 2019, las personas afectadas por la fibrosis quistica, reciben su tratamiento multidisciplinario en la Unidad de Fibrosis Quistica en el Hospital General Pediatrico “Ninos de Acosta nu”, del Ministerio de Salud Publica y Bienestar Social; asi como en la Unidad de Atencion Integral del FQ del Instituto de Prevision Social (IPS).
Los sintomas en los recien nacidos pueden ser: retraso de la expulsion del meconio (primeras heces), obstruccion intestinal y lenta recuperacion del peso de nacimiento en los primeros dias.
En cuanto a los sintomas que se presentan en los ninos, se mencionan: curva del peso por debajo de lo normal (el nino come y no engorda porque digiere de manera inadecuada), dolores abdominales, heces fetidas y aceitosas, tos seca, repetitiva y agotadora, aparicion de las primeras infecciones pulmonares y de sudor muy salado.
El diagnostico se realiza mediante la observacion de los sintomas y la alteracion del resultado en el test del piecito. Su comprobacion es realizada por medio de dicha prueba o test del sudor.
La deteccion precoz permite a las personas afectadas y sus familias llevar una mejor calidad de vida, no solo por la integracion a su comunidad (familia, escuela, trabajo e inclusion social), sino por el tratamiento brindado a traves del Programa de Prevencion de la Fibrosis Quistica y del Retardo Mental.
La fibrosis quistica es una patologia cuyo tratamiento esta cubierto para todos los pacientes por el Ministerio de Salud a traves del Programa Nacional de Deteccion Neonatal, con la entrega de insumos y medicamentos de ultima generacion, como son los moduladores del gen, a quienes lo precisan.
La actualizacion de la Guia Nacional para la Atencion de las Personas con Fibrosis Quistica se realizo en este 2022, protocolo indispensable para que todos los profesionales de la salud que brindan atencion a nivel pais puedan ofrecer el mismo tratamiento y las personas afectadas, reciban los medicamentos indicados independientemente de la institucion en la que esten siendo tratados.
