Fenilcetonuria, enfermedad rara cuyo tratamiento se basa en una alimentación especial

Para poder crecer, reparar tejidos, producir la pigmentación del color de la piel, el cabello, entre otras funciones del organismo, el cuerpo necesita de aminoácidos esenciales proveniente de los alimentos, pero, ¿qué sucede cuando uno de ellos no logra cumplir con su función? La fenilcetonuria es una enfermedad rara o poco frecuente que se detecta en recién nacidos a través del test del piecito.

La falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa ocasiona que el aminoacido fenilalanina que se absorbe de las proteinas (carnes, huevos, leche, legumbres…) no pueda descomponerse como corresponde. Al no poder hacerlo, se acumula en el cuerpo y esto podria afectar el sistema nervioso central y al cerebro. Y, en consecuencia, la aparicion de sintomas de retraso y/o discapacidad mental, epilepsia, temblores, espasmos en las extremidades, entre otros.

Para evitar danos severos se debe iniciar el tratamiento temprano y de por vida. La alimentacion es la clave, y, por ello, en el hospital general pediatrico “Ninos de Acosta nu”, centro de referencia nacional para el tratamiento a pacientes con fenilcetonuria, periodicamente realizan talleres de cocina para hacer que todos los ingredientes con bajo contenido de proteinas sean utilizados en la elaboracion de un variado y atractivo menu.

Las nutricionistas y nutriologa del hospital entregan recetarios con valores nutricionales y ensenan, ademas, a calcular el porcentaje de proteina de cada alimento permitido, utilizando la regla de tres simple.

Realizar esta operacion matematica es un habito como cepillarse los dientes cada manana. De la misma manera se saca lapiz y papel para calcular el porcentaje de proteinas de vegetales y frutas que se incluiran en el menu para garantizar el bienestar de quienes viven con el diagnostico de fenilcetonuria.

Durante el ultimo taller de cocina prepararon panes hipoproteicos, hamburguesas veganas, arrollado primavera, arroz de coliflor, platos sobre la base de mandioca, sin olvidar los aderezos como la mayonesa de zanahoria. Alimentos que luego degustaron.

La alimentacion diaria incluye una formula especial, libre de fenilalanina, que es provista por el Ministerio de Salud. La misma contiene las proteinas y los nutrientes necesarios para organismo.

La Dra. Laura Morel, nutriologa junto a las nutricionistas Cynthia Cano y Duvi Arguello realizan seguimiento a 34 ninos y jovenes diagnosticados. Los pacientes, ademas de los profesionales de la nutricion cuentan con un equipo multidisciplinario en el hospital pediatrico.