•Esta enfermedad afecta el hígado, bazo, huesos y médula ósea.•El Ministerio de Salud asiste a pacientes que refieren este tipo de patología, a quienes proporciona medicamento necesario para su tratamiento.
Cada 26 de julio se recuerda el “Dia Mundial de la enfermedad de Gaucher”. El Ministerio de Salud Publica cuenta con un Programa de Atencion Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), desde donde se asiste a pacientes con este diagnostico de forma gratuita.
La enfermedad de Gaucher se halla inserta dentro de las patologias lisosomales, tambien consideradas “enfermedades raras”, como lo son Pompe, MPS y Fabry. Estas enfermedades geneticas hereditarias no tienen cura, pero con un tratamiento adecuado mejora la calidad de vida del paciente.
Gaucher – se lee gosher –, es una patologia minoritaria, genetica, multisistemica y grave ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Este deficit enzimatico provoca que determinados residuos toxicos se acumulen en el higado, bazo, huesos y medula osea. Los pacientes diagnosticados con esta enfermedad sufren problemas en esos organos y conviven con dolor neuropatico y articular ademas de tener sus organos vitales afectados.
La enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos:
Tipo 1: afecta aproximadamente al 90% de los pacientes, y presenta manifestaciones viscerales y de la medula osea, sin afectar al sistema nervioso.
Tipo 2: se considera una forma aguda de enfermedad con afectacion grave del sistema nervioso y fallecimiento antes de los 2 anos de edad.
Tipo 3: es mas tardio, con sintomas neurologicos lentamente progresivos y supervivencia hasta la tercera decada.
Tratamiento
Las terapias de sustitucion enzimatica pueden aliviar la progresion de esta enfermedad y, por tanto, pueden mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Las enzimas actualmente disponibles son la Imiglucerasa, Velaglucerasa y Taliglucerasa.
