•En cada conmemoración, que se celebra el último día de febrero, se apunta a sensibilizar a la población sobre estas patologías y visibilizar los desafíos tanto de niños como de adultos a quienes afecta.
En el marco del “Dia Mundial de las Enfermedades Raras”, que se celebra este ano el 28 de febrero, diversas asociaciones de pacientes, familiares, el sector privado y el Ministerio de Salud Publica y Bienestar Social de Paraguay se unen para sensibilizar a la poblacion sobre estas patologias poco frecuentes y los desafios que enfrentan quienes las padecen. En Paraguay, se estima que alrededor de 60.000 personas conviven con alguna enfermedad rara, afectando tanto a ninos como a adultos.
El objetivo de esta jornada es visibilizar la diversidad de estas enfermedades, que incluyen no solo patologias neurologicas, geneticas y metabolicas —como las enfermedades lisosomales, la fibrosis quistica, la fenilcetonuria, la atrofia muscular espinal y el sindrome de Williams—, sino tambien ciertos tipos de epilepsia, asi como enfermedades oncologicas y reumatologicas raras. Aunque se consideran "raras" por su baja prevalencia, en conjunto representan un desafio significativo para la salud publica.
El Dr. Marco Casartelli, referente en el area, destaca que “a nivel global, existen movimientos de pacientes, familiares, medicos e incluso organismos gubernamentales que buscan visibilizar estas afecciones, mejorar el diagnostico, facilitar el acceso a tratamientos y fomentar la investigacion. En Paraguay, fortalecer los movimientos asociativos permitiria generar espacios de dialogo con las autoridades para avanzar en la deteccion temprana y la disponibilidad de terapias adecuadas”.
Como parte de las actividades de concienciacion, el proximo 10 de marzo se llevara a cabo un simposio en el Crowne Plaza de Asuncion a las 10:30. El evento, abierto al publico, contara con la participacion del Dr. Marco Casartelli, quien abordara la importancia del tamizaje neonatal y la deteccion temprana en la evolucion de los pacientes con enfermedades raras. Ademas, el Licenciado Ruben Gaete expondra sobre el impacto economico de la inversion en estas patologias.
La iniciativa cuenta con el apoyo de diversas asociaciones de pacientes, como FEPPER, Asopalep, Afame, la Red de Enfermedades Raras y la Asociacion Sindrome de Williams.
En Paraguay y en el mundo, la falta de conocimiento sobre estas enfermedades dificulta el acceso a un diagnostico oportuno, el manejo clinico adecuado y tratamientos efectivos. No obstante, el compromiso de asociaciones, profesionales de la salud y familias sigue siendo clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El Dia Mundial de las Enfermedades Raras nos recuerda que, aunque estas afecciones sean poco frecuentes, su impacto en la vida de quienes las padecen y en sus familias merece mayor visibilidad, deteccion temprana, reconocimiento y accion conjunta.
En conmemoracion del “Dia Mundial de las Enfermedades Raras”, el 29 de febrero fue designado simbolicamente, siendo este un dia peculiar en un ano bisiesto por el hecho de que se da cada cuatro anos. En los anos no bisiestos, la celebracion se lleva a cabo el ultimo dia del mes de febrero.
