- En Paraguay, unas 60.000 personas conviven con alguna enfermedad rara que abarca un amplio espectro que representa un desafío creciente para los sistemas de salud.
Cada año, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras —conmemorado el último día de febrero— se renueva el compromiso de sensibilizar a la sociedad sobre estas condiciones y sobre la realidad cotidiana que enfrentan niños, niñas, adolescentes, adultos y sus familias. En Paraguay, se estima que alrededor de 60.000 personas viven con alguna enfermedad poco frecuente, muchas veces atravesando largos procesos hasta llegar a un diagnóstico oportuno y al acceso a tratamientos adecuados. El Ministerio de Salud Pública, asociaciones de pacientes, familiares y el sector privado impulsan acciones conjuntas para visibilizar estas patologías y promover una mirada más humana e integral hacia quienes las padecen. Las enfermedades raras abarcan un amplio espectro que incluye condiciones neurológicas, genéticas y metabólicas —como ciertos tipos de epilepsia, fenilcetonuria, atrofia muscular espinal o síndrome de Williams—, además de enfermedades lisosomales, fibrosis quística y otras patologías poco frecuentes que representan un desafío creciente para los sistemas de salud. El fortalecimiento de los movimientos asociativos y el trabajo articulado entre pacientes, profesionales e instituciones públicas resulta clave para mejorar el diagnóstico precoz, facilitar el acceso a terapias y generar espacios de diálogo que permitan avanzar hacia políticas sanitarias más inclusivas y sostenibles. En este contexto, el próximo 3 de marzo se realizará una jornada científica en el salón de actos del Laboratorio Central del Ministerio de Salud Pública, orientada a reflexionar sobre la detección temprana y el abordaje integral de enfermedades raras y defectos congénitos que pueden diagnosticarse desde el período neonatal y durante la lactancia. El encuentro reunirá a especialistas de distintas disciplinas para compartir avances en screening neonatal, tecnologías diagnósticas emergentes y estrategias terapéuticas que buscan mejorar la calidad de vida desde los primeros momentos de vida. Durante la actividad se abordarán experiencias relacionadas con el tamizaje neonatal como herramienta de salud pública, el diagnóstico de enfermedades metabólicas y lisosomales, y la detección precoz de condiciones prevenibles como la hiperplasia suprarrenal congénita, el déficit de biotinidasa y la toxoplasmosis congénita. Asimismo, se reflexionará sobre el impacto de las nuevas terapias modificadoras de la enfermedad en patologías neuromusculares, destacando la importancia de identificar estas condiciones a tiempo. Más que una fecha conmemorativa, el Día Mundial de las Enfermedades Raras invita a reconocer las historias detrás de cada diagnóstico y a fortalecer un sistema de salud capaz de acompañar con empatía, equidad y oportunidades reales a quienes transitan estas enfermedades desde la infancia.
